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Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tatige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstoerungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewahlt, die

* fur den praktisch tatigen Arzt wichtig sind,

* monogen bedingt sind,

* bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

* fur die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Stoerungen mussen fruh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal uberwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin ubergeleitet werden ("Transition"). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, OEsterreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

* Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

* Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

* Genetische Fragen und sozialoekonomische Aspekte

* UEber 50 Fallbeispiele aus der taglichen Praxis

* Interdisziplinares Kompendium unter Mitwirkung europaischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

* Ausfuhrliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

* Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

geren

* Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosaurenmischungen und Produkten fur bilanzierte Diaten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

* Ein Muss fur jeden, der in dieses ubergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

Contents:

Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Diagnostische Verfahren.- Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Genotyp-Phanotyp-Beziehung.- Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten.- Metabolitreduktion.- Behebung des Produktmangels.- Reduktion der Metabolittoxizitat.- Steigerung eingeschrankter Enzymaktivitat.- Enzymersatztherapie.- Spezialdiaten.- Neue Behandlungsansatze.- Spezielle Probleme bei Erwachsenen.- Behandlungsindikationen.- Absolute Indikation.- Relative Indikation.- Schwangere.- Katabolie.- Osteoporose.- Reproduktion und Schwangerschaft.- Genetische Fragen.- Transitionsmedizin in Deutschland.- Transitionsmedizin in den Niederlanden.- Transitionsmedizin in Grossbritannien.- Zur Bedeutung von Selbsthilfegruppen Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter.- Komplexe neurologische Symptome, Schlaganfall-ahnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstoerungen.- Muskelschwache und Hyper-CKamie.- Hepatosplenomegalie und erhoehte Transaminasen.- Okulare Befunde.- Stoffwechseldekompensationen mit Hypoglykamie, Hyperammonamie, metabolischer Azidose.- Spezielle Labordiagnostik.- Ahornsirupkrankheit (MSUD).- Alkaptonurie.- Biotinidase-Mangel.- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).- Cystinose.- Galaktosamie (und Galaktokinase-Mangel).- Glutarazidurie I.- Harnstoffzyklusstoerungen.- Fruktose-Intoleranz, hereditare (HFI).- Homocystinurie (CBS-Mangel).