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Mediziner sind haufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt - in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Daruber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten eroertert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe fur Mediziner, wenn sie Patientengesprache fuhren, Risiken abwagen und ethische Grundsatze im Blick behalten wollen.

Contents:

Biologische Grundlagen: Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilitat.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik und Pharmakogenomik.- Humangenetik als arztliches Fach: Humangenetik als arztliches Fach.- Genetische Beratung.- Genetische Sprechstunde.- Fehlbildungen und andere morphogenetische Stoerungen.- Wahrscheinlichkeitsberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pranataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- Klinische Genetik:. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- Haut und Bindegewebe.- Kreislaufsystem und Hamatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselkrankheiten.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett, Bewegungssystem und Wachstum.- Harntrakt.- Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilitat, Interfilitat und Fehlgeburten.- Augen.- Ohren und Gehoer.- Neurologische und neuromuskulare Krankheiten.- Tumorerkrankungen.- Prufungsteil: MC-Fragen und -Antworten.- Klinische Falle.- Loesungen.- Anhang.