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In quest'opera sono riportate le conoscenze piu aggiornate sulle indagini del DNA che sono comunemente utilizzate per l'identificazione di autori di reati violenti nelle indagini criminali, per l'attribuzione dell'identita a resti umani ed a vittime di disastri di massa, per la ricostruzione di rapporti parentali nelle indagini di paternita. La monografia descrive la biologia dei diversi tipi di DNA che sono utilizzati a questo scopo - i microsatelliti del DNA autosomico, il DNA mitocondriale, i microsatelliti del cromosoma Y - le loro applicazioni elettive, le procedure di repertazione e campionamento delle prove biologiche, le tecniche analitiche di base e quelle piu raffinate in uso in genetica forense, la valutazione dei risultati e la presentazione dei profili genetici ottenuti. Il lettore e guidato nella conoscenza della materia attraverso l'esposizione logica e cronologica di fasi operative che vanno dall'acquisizione del reperto fino alla generazione di un profilo del DNA ed alla sua interpetrazione, secondo le raccomandazioni della comunita scientifica internazionale. Nella parte finale della monografia sono inoltre riportate le disposizioni legislative di riferimento per queste indagini nell'ambito del processo penale, civile e della legge sulla privacy Il libro e elettivamente rivolto a medici legali, genetisti forensi, avvocati, studenti, magistrati, consulenti, ma per gli argomenti trattati e le modalita espositive e in grado di soddisfare la curiosita di chiunque desideri addentrarsi nella comprensione dei moderni esami del DNA in campo forense.

Contents:

Capitolo 1 Il genoma umano.- Cenni di citologia.- Struttura del DNA, geni e DNA non codificante.- Organizzazione del DNA all'interno della cellula: cromosomi e cariotipo.- Duplicazione, trascrizione e traduzione del DNA.- Origine della diversita genetica: mitosi e meiosi, ricombinazione.- Regioni del genoma non ricombinanti: cromosoma Y e DNA mitocondriale.- Letture consigliate.- Capitolo 2 La variabilita del genoma umano.- La variabilita genetica: mutazioni e polimorfismi.- I polimorfismi del DNA in genetica forense.- Il confine tra genetica forense e genetica evoluzionistica: i polimorfismi del cromosoma Y e del DNA mitocondriale.- L'importanza dei database del DNA.- Letture consigliate.- Siti internet.- Capitolo 3 Dalla teoria alla pratica: i reperti biologici.- Sopralluogo: tecniche e tecnologie - Raccolta, conservazione e archiviazione dei reperti.- Ricerca delle tracce biologiche.- Letture consigliate.- Capitolo 4 Estrazione, analisi qualitativa e quantitativa del DNA.- Estrazione del DNA: principi.- Quantizzazione del DNA estratto.- Letture consigliate.- Capitolo 5 Tecniche per l'analisi dei polimorfismi.- La reazione a catena della polimerasi (PCR).- Moderne tecniche elettroforetiche per l'analisi del DNA.- Il sequenziamento del DNA.- La tipizzazione degli SNPs.- Letture consigliate.- Capitolo 6 Analisi dei risultati.- Assegnazione allelica e determinazione del genotipo.- Software utilizzati nella pratica forense.- Interpretazione degli elettroferogrammi.- Problemi interpretativi nella tipizzazione dei micro satelliti.- Problemi interpretativi dei prodotti di sequenziamento e minisequenziamento.- Letture consigliate.- Siti internet.- Capitolo 7 Statistica applicata all'esame dei polimorfismi del DNA.- Introduzione.- Le leggi di Mendel.- La legge di Hardy-Weinberg.- La probabilita.- Calcolo delle probabilita nelle indagini di identificazione individuale.- Il calcolo biostatistico nelle indagini di paternita.- L'interpretazione dei risultati nell'analisi del DNA mitocondriale.- Letture consigliate.- Siti internet.- Capitolo 8 Problematiche giuridiche e deontologiche.- Indagini genetiche e codice civile.- Indagini genetiche e codice penale.- Dati genetici e privacy.- Letture consigliate.- Siti internet.- Capitolo 9 Nuovi approcci e sviluppi futuri in genetica forense.- Letture consigliate.- Siti internet.- Indice analitico