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Angeborene Muskelerkrankungen gehoeren zu den "Orphan Diseases", die von der Padiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Massnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualitat der Patienten beigetragen.

Neuropadiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere ausserhalb von Zentren fur seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstutzt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Padiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropadiatern und Neurologen prasentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.

Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinaren Beitrag zur Transition bei neuromuskularen Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verandert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Padiater ubernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinar die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

Contents:

I. Leitsymptome neuromuskularer Erkrankungen.- 1 Einleitung.- 2 Leitsymptome neuromuskularer Erkrankungen.- 3 Klinische Befunde.- II. Weitere Untersuchungen.- 4 Labor.- 5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter.- 12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien.- 13 Hereditare Neuropathien.- 14 Myasthenia gravis.- 15 Kongenitale myasthene Syndrome.- 16 Metabolische Myopathien.- 17 Dermatomyositis.- 18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP).- 19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus.- 20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung).- 21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM).- 22 Nicht-dystrophe Myotonien.- 23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD).- 24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B).- 25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C).- IV. Multidisziplinares Management.- 26 Multidisziplinare Betreuung bei neuromuskularen Erkrankungen.- 27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung.- 28 Weitere Therapieoptionen.- 29 Transition.