Contents:

I. Zur Geschichte der Humangenetik.- II. Die stofflichen Grundlagen der Vererbung.- 1. Keimzellbildung und Befruchtung beim Menschen.- 2. Die Chromosomen des Menschen.- 3. Die biochemischen Grundlagen der Vererbung.- III. Formale Genetik des Menschen.- 1. Die Mendelschen Erbgange.- a) Die Mendelschen Regeln beim Menschen.- b) Beispiele fur autosomal-dominanten Erbgang.- c) Beispiele fur autosomal-recessiven Erbgang.- d) Die geschlechtsgebundenen Erbgange.- e) Die Haufigkeit der verschiedenen Erbgange bei Mensch und Tier.- f) Genetische Situationen, die durch eine einfache Erbgangsannahme nicht zu erklaren sind.- 2. Das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- 3. Allgemeines uber Blutgruppen und Blutfaktoren und eine Anwendung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes.- 4. Multiple Allelie.- a) Die ABO-Blutgruppen.- b) Ein weiteres Beispiel fur multiple Allelie: Die erblichen Hamoglobin-Varianten.- c) Ein drittes Beispiel: Die Rotgrunblindheit. Das Problem des Feinbaues der Gene und der Pseudoallelie.- d) Die Genetik der Rhesus-Blutgruppen.- 5. Das Gen im Genverband.- a) Wechselwirkung zwischen den Genen.- b) Genkoppelung und Genaustausch.- 6. Bedingungen und Grenzen der Erbgangsanalyse beim Menschen. Multifaktorielle Vererbung.- a) Oberste bisher erreichte Stufe der Analyse.- b) Die zweite Stufe.- c) Die Analyse auf der dritten Stufe.- d) Die Analyse auf der vierten Stufe.- IV. Die Grundlagen der Wahrscheinlichkeitslehre und Statistik und ihre Anwendung in der Humangenetik.- 1. Die Grundlagen der Wahrscheinlichkeitsrechnung.- 2. Die wichtigsten Verteilungen.- a) Die Binomialverteilung.- b) Die Potenzmomente in der Binomialverteilung, Poisson-Verteilung. Normalverteilung.- 3. Statistische Tests.- a) Das ?2-Verfahren als Methode zum Vergleich von Haufigkeitsziffern.- b) Die Beschreibung und der Vergleich von Messungsreihen.- c) Die Untersuchung von Zusammenhangen.- 4. Die Schatzung von Parametern mit Hilfe des Maximum-likelihood-Verfahrens.- 5. Die Schatzung genetischer Parameter und die Prufung genetischer Hypothesen.- a) Die Schatzung von Genhaufigkeiten.- b) Die Schatzung von Aufspaltungsziffern und die Prufung der UEbereinstimmung mit Mendelschen Erbgangshypothesen.- c) Weitere statistische Probleme, die bei der Prufung von Erbgangshypothesen aufzutreten pflegen.- d) Ein Beispiel fur die Durchfuhrung einer Erbgangsanalyse an grossem Material: Die Taubstummheit.- 6. Die Analyse von Familiendaten bei Merkmalen, bei denen mit einfachem Erbgang nicht gerechnet werden kann.- a) Die Gewinnung des Ausgangsmaterials.- b) Die Erhebung des Sippenbefundes.- c) Die Materialverarbeitung.- d) Ein Beispiel: Berechnung von Belastungsziffern und empirische Erbprognose bei der Schizophrenie.- 7. Der Gang der Erbgangsanalyse beim Menschen.- V. Die Zwillingsmethode.- 1. Die gedanklichen Grundlagen und die Biologie der Mehrlingsgeburten.- a) Die Entstehung zweieiiger Zwillinge.- b) Die Entstehung eineiiger Zwillinge.- c) Haufigkeit der Mehrlingsgeburten.- d) Haufigkeit von Zwillingsgeburten in Abhangigkeit vom Alter der Mutter und von der Geburtenordnung.- e) Haufigkeit der Zwillingsgeburten in Abhangigkeit von genetischen Faktoren.- 2. Die Diagnose der Eiigkeit.- 3. Die Untersuchung auf Erblichkeit bei alternativ verteilten Merkmalen, z. B. Krankheiten.- 4. Beispiel einer Zwillingsuntersuchung bei einem alternativ verteilten, pathologischen Merkmal: Die Zwillingstuberkulose.- 5. Die Untersuchung auf Erblichkeit bei kontinuierlich verteilten, haufigen, messbaren Merkmalen (Beispiel: anthropologische Masse).- 6. Zwillingsuntersuchungen uber die Erblichkeit einer physiologischen Variablen: Die Erblichkeit des normalen Elektroencephalogramms (EEG).- 7. Die Zwillings-Familienmethode.- 8. Die Methode des co-twin control (Kontroll-Zwillingsmethode).- 9. Grenzen und Fehlerquellen der Zwillingsmethode.- VI. Mutationen.- 1. Chromosomen- und Genommutationen beim Menschen.- a) AEnderung in der Zahl ganzer Chromosomensatze.- b) AEnderung in der Anzahl einzelner Chromosomen.- c) AEnderung in der Anzahl oder Anordnung von Genloci innerhalb eines Chromosoms.- 2. Methoden fur den Nachweis von Spontanmutationen und die Berechnung von Mutationsraten beim Menschen.- a) Die indirekte Methode zur Mutationsratenschatzung.- b) Die direkte Methode zur Mutationsratenschatzung.- c) Populationsgenetische Voraussetzungen der indirekten Methode.- d) Probleme und Fehlerquellen bei der praktischen Berechnung.- e) Praktische Beispiele fur die Berechnung.- f) Ergebnisse uber Mutationsraten.- g) Bedingungen, die die spontane Mutabilitat beim Menschen beeinflussen.- 3. Modellvorstellungen zur spontanen Mutabilitat beim Menschen.- 4. Zur Frage der "breiten Mutationen" beim Menschen.- 5. Zur Frage der Mosaikmutationen beim Menschen.- 6. Die Untersuchung der Mutabilitat somatischer Zellen des Menschen mit Hilfe moderner Laboratoriumsmethoden.- 7. Das Problem der induzierten Mutationen beim Menschen.- a) Strahleninduzierte Mutationen beim Versuchstier.- b) Ein Vergleich der Strahlenempfindlichkeit des genetischen Materials bei der Maus und bei Drosophila.- c) Untersuchungen uber genetische Strahlenschaden, die am Menschen selbst durchgefuhrt wurden.- d) Wie stark ist die Strahlenbelastung durch zivilisatorische Einflusse aller Art angestiegen?.- e) Welche Bedeutung hat dieser Anstieg fur die Menschheit ?.- f) Praktische Empfehlungen zum Strahlenschutz vom Standpunkt des Genetikers.- g) Chemische Mutagenese.- h) Zusammenfassende Betrachtungen zum Kapitel "induzierte Mutationen".- VII. Phanogenetik.- 1. Einige Tatsachen, die auf die Bedeutung phanogenetischer Zusammenhange hinweisen.- a) Letalfaktoren.- b) Penetranz und Expressivitat.- c) Pleiotropie.- d) Heterogenie.- 2. Das Gen in Ontogenese und Funktion.- 3. Erbliche Varianten der Serum-Proteine.- a) Analbuminamie.- b) Agammaglobulinamie.- c) Angeborene Afibrinogenamie.- d) Coeruloplasmin-Mangel: Wilsonsche Erkrankung.- e) Doppelalbuminamie.- f) Haptoglobine.- g) Transferrine (?-Globulin-Gruppen).- h) Die Bedeutung der erblichen Serum-Protein-Varianten fur die Theorie der Genwirkung.- 4. Die erblichen Hamoglobinvarianten. Die Sichelzell-Anamie.- 5. Beziehungen zwischen Genen und Enzymen.- a) Beispiele fur genetische Blocks beim Menschen, die durch Ausfall eines spezifischen Enzyms bedingt sind.- b) Ein Beispiel fur die Veranderung eines Enzyms durch Spezifische Gene.- c) Beispiele von Genwirkketten, innerhalb derer verschiedene Mutationen zum Ausfall von aufeinander folgenden Schritten im intermediaren Stoffwechsel fuhren koennen.- d) Ein Genwirknetz beim Menschen.- 6. Genwirkungen in der morphologischen Entwicklung der Organismen.- a) Das Hautleistensystem an den Fingern.- b) Biochemische Befunde uber den Mechanismus der Ausbildung morphologischer Merkmale in der Embryonalentwicklung.- 7. Erklarung der unter 1. genannten Phanomene auf Grund der inzwischen erarbeiteten Tatsachen.- 8. Praktische Anwendungsmoeglichkeiten der Ergebnisse phanogenetischer Untersuchungen beim Menschen.- a) Die Erkennung phanotypisch gesunder Trager krankhafter Mutationen mit Hilfe spezieller, besonders biochemischer Untersuchungsmethoden.- b) Die biochemische Individualitat des Menschen.- c) Phanogenetik und Therapie der Erbkrankheiten.- d) Allgemeiner UEberblick uber prinzipielle therapeutische Moeglichkeiten bei Erbkrankheiten.- 9. Phanokopien und das Problem der Entstehung von Missbildungen.- a) Experimentelle Phanokopieforschung.- b) Versuche zur Ausloesung von Missbildungen durch O2-Mangel.- c) Missbildungserzeugung und Genotyp.- d) Erbe und Umwelt bei der Verursachung menschlicher Missbildungen.- e) Genetische und peristatische Faktoren in der AEtiologie angeborener Herzmissbildungen.- VIII. Populationsgenetik.- 1. Erweiterte Betrachtung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes.- 2. Selektion (naturliche Auslese).- a) Voellige Ausschaltung von Autosomal-Dominanten.- b) Teilweise Ausschaltung von Autosomal-Dominanten.- c) Selektion durch vollstandige Ausschaltung der Homozygoten (recessiver Erbgang).- d) Teilweise Ausschaltung von Homozygoten.- e) Germinale Selektion und intermediare Heterozygoten.- f) Selektion zugunsten der Heterozygoten, mit Benachteiligung der beiden Homozygoten (Heterosis).- g) Populationsgenetik der Sichelzell-Anamie.- h) Selektion zum Nachteil der Heterozygoten. Der Rh-Fall.- i) Der 3-Allelen-fall und die Selektion im ABO-Blutgruppensystem.- j) Die Beziehungen zwischen Blutgruppen und inneren Erkrankungen.- k) Blutgruppen und Infektionskrankheiten.- 1) Das Zusammenwirken verschiedener Selektionsmechanismen und noch offene Fragen.- m) Selektion und voraussichtliche AEnderung der ABO-Genhaufigkeiten unter modernen Lebensbedingungen.- n) Die naturliche Auslese bei kontinuierlich verteilten, multifaktoriell bedingten erblichen Merkmalen.- 3. Mutation.- 4. Die Isolation und das Problem der Verwandtenehen.- a) Verwandtenehen allgemein.- b) Der "Inzuchtkoeffizient".- c) Der Ruckgang der Inzucht und seine Wirkung auf die Gen- und Phanotypen-Haufigkeit in einer bestimmten Bevoelkerung.- d) Die Schatzung der Gesamtzahl homozygot schadlicher Gene, die in einer Bevoelkerung vorhanden sind, auf Grund von Befunden in Blutsverwandtenehen.- 5. Der Zufall (genetic drift).- 6. Das Zusammenwirken von genetic drift, Mutation und Selektion.- IX. Die Herkunft der Menschheit und die Aussichten fur ihre biologische Zukunft.- 1. Die Herkunft der Menschheit (Stammesgeschichte).- 2. Zur Rassenkunde und Rassengeschichte der Menschheit.- 3. Die Menschenrassen in Gegenwart und Zukunft.- 4. Die Aussichten fur die biologische Zukunft der Menschheit.- a) Die AEnderung der Selektionsbedingungen in der Neuzeit.- b) Die Folgen einer erhoehten Mutationsrate.- c) Die gemeinsame Bedeutung der AEnderungen des Selektionsdrucks und der Erhoehung der Mutationsrate fur die genetische Zukunft der Menschheit.- d) Eugenische Massnahmen.- X. Vererbung und das geistig-seelische Sein des Menschen.- 1. Untersuchung uber Vererbung psychischer Eigenschaften bei Tieren.- 2. Einiges uber das Problem des Schwachsinns.- 3. Genetisch bedingte geistig-seelische Unterschiede im Bereich des Normalen.- 4. Genetische Einflusse bei Extremvarianten des Verhaltens.- 5. Erblichkeit von Persoenlichkeits- und Charaktermerkmalen im Bereich des Normalen.- 6. Das Problem der "Rassenseele".- XI. Die praktische Anwendung der Erbbiologie des Menschen.- 1. Die eugenische Beratung.- 2. Der anthropologisch-erbbiologische Abstammungsnachweis.