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Der kritische UEberblick zur pranatalen Diagnostik und Therapie! Die gebrauchlichen invasiven Verfahren der pranatalen Medizin und die haufigsten pranatalen Erkrankungen werden beschrieben und durch praktische Behandlungsvorschlage erganzt. Einmalig ist die hier veroeffentlichte Sammlung von Referenzwerten, mit denen Sie die invasiv gewonnenen fetalen Laborwerte richtig einschatzen koennen.

Contents:

A. Einleitung. Motivation und Zielsetzung.- B. Patientengut und Material.- 1 Material.- 1.1 Ausschlusskriterien.- 1.2 Einschlusskriterien.- I Methoden.- 1 Embryo-und Fetoskopie.- 1.1 Geschichtliche Entwicklung.- 1.2 Methoden.- 1.3 Indikationen.- 1.4 Komplikationen.- 1.5 Zusammenfassung.- 2 Amniocentese (AC).- 2.1 Geschichtliche Entwicklung.- 2.2 Methoden.- 2.3 Indikationen.- 2.4 Komplikationen.- 2.5 Zusammenfassung.- 3 Coelocentese.- 4 Chorion Villi Sampling (CVS).- 4.1 Geschichtliche Entwicklung.- 4.2 Methoden.- 4.3 Indikationen.- 4.4 Komplikationen.- 4.5 Zusammenfassung.- 5 Plazentacentese.- 6 Fetal Blood Sampling (FBS).- 6.1 Geschichtliche Entwicklung.- 6.2 Methoden.- 6.3 Indikationen.- 6.4 Komplikationen.- 6.4.1 Abort/IUFD-Rate.- 6.4.2 Blutungen.- 6.4.3 Infektionen.- 6.4.4 Plazentaloesung.- 6.5 Zusammenfassung.- 7 Fetale DNA-Diagnostik aus Maternalblut.- II Krankheitsbilder.- 1 Blutgruppeninkompatibilitat.- 1.1 Rhesusinkompatibilitat.- 1.2 ABO - und HLA Inkompatibilitat.- 1.3 Fetale Bluttransfusionen.- 1.3.1 Methodik.- 1.3.2 Zeitpunkt der Transfusion.- 1.3.3 Ort der Punktion.- 1.3.4 Transfusionsvolumen.- 1.3.5 Transfusionsraten.- 1.3.6 Gestationsalter und Entbindungsmodus.- 2 Chromosomenanalyse.- 2.1 Mono-oder Trisomien.- 2.2 Tri-, Tetra - oder Polyploidie.- 2.3 Verspatete Anmeldung bzw. versaumte Amniocentese.- 2.4 "fragiles X-Syndrom".- 2.5 Mosaike.- 3 Fehlbildungen.- 3.1 Analatresie.- 3.2 Duodenalatresie.- 3.3 Exomphalos.- 3.4 Hydrozephalus.- 3.5 Obstruktive Uropathie und Nierenmissbildungen.- 3.6 Pleuraergusse.- 3.7 Wachstumsretardierung.- 3.8 Zwerchfellhernie.- 3.9 Zystisches Hygrom.- 4 Fetale Erkrankungen mit chirurgischer Interventionsmoeglichkeit.- 4.1 Offene Fetalchirurgie.- 4.1.1 Allgemeines.- 4.1.2 OP-Techniken.- 4.2 Pleura.- 4.2.1 Shuntanlage.- 4.3 Urogenitalsystem.- 4.3.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.3.2 Shuntanlage.- 4.4 Zentral-Nerven-System.- 4.4.1 Shuntanlage.- 4.5 Zwerchfellhernie.- 4.5.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.6 Management fetaler Tumoren.- 4.6.1 Sakrokokzygealteratom.- 4.6.2 Pulmonale zystisch-adenomatoide Malformation.- 4.7 Transplantation fetaler Zellen.- 4.7.1 Fetale Hamatopoietische Stammzelltransplantation.- 4.8 Kardiale neonatale Xenotransplantation (HLHS).- 5 Fetales Immunsystem.- 5.1 Allgemeines.- 5.1.1 Entwicklung des fetalen Immunsystems.- 5.1.2 Plazentarer IgG Transfer.- 5.1.3 Immunologische Wertigkeit des Stillens.- 5.2 Kombinierte Immundefekte.- 5.2.1 Schwere Kombinierte Immundefizienz Severe-Combined-Immune-Deficiency (SCID).- 5.2.2 Angeborener C3-Mangel.- 5.2.3 Chronisch granulomatoese Erkrankung (CGD).- 5.2.4 Purin-Nukleosid-Phosphorylase (PNP)-Mangel.- 5.2.5 Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS).- 5.3 Erworbene Immundefekte.- 5.4 Fetale Auswirkungen mutterl. Autoimmunerkrankungen.- 5.5 Somatische Gentherapie.- 5.5.1 Allgemeines.- 5.5.2 Potentielle Methoden fur den Gentransfer.- 6 Fetale Infektionen.- 6.1 Toxoplasmose.- 6.2 Roeteln.- 6.3 Zytomegalie.- 6.4 Herpes Simplex.- 6.5 Parvovirus B-19.- 6.6 Erworbenes Immundefekt-Syndrom (AIDS).- 6.6.1 Allgemeines.- 6.6.2 Klinik.- 6.6.3 Fetale Diagnostik.- 6.6.4 Prophylaktische Massnahmen.- 6.6.5 Therapieprinzipien.- 6.7 Spezielle Probleme bei der pranatalen Diagnostik fetaler Infektionen.- 7 Gerinnungsstoerungen.- 7.1 Hamophilie A und B.- 7.2 Idiopathisch-thrombozytopenische Purpura.- 7.3 Kongenitale Amegakaryozytenthrombozytopenie.- 7.4 Protein S, Protein C, C4b Bindungsprotein.- 7.5 von Willebrand-Jurgens-Syndrom.- 8 Hamoglobinopathien.- 9 Hormonale Regulation.- 9.1 Blutdruck und Volumenregulation.- 9.1.1 Atriales Natriuretisches Peptid (ANP).- 9.2 Erythropoiese.- 9.2.1 Erythropoietin.- 9.3 Flussigkeits-und Salzhaushalt.- 9.3.1 Prolactin (PRL) und Arginin-Vasopressin (AVP).- 9.4 Schilddrusenhormone.- 9.4.1 Thyroxin, Triiodthyronin, TSH, TBG.- 10 Hydrops fetalis.- 10.1 Allgemeines.- 10.2 Mechanismen.- 10.3 Ursachen.- 10.4 Pathogenese, AEtiologie und Formen.- 10.4.1 Chronische intrauterine Anamie.- 10.4.2 Intrauterine Herzinsuffizienz.- 10.4.3 Hypoproteinamie.- 10.4.4 Obstruktion der fetalen Zirkulation.- 10.5 Diagnostik und Therapie des fetalen Hydrops.- 11 Medikamentengabe.- 11.1 Allgemeine Prinzipien.- 11.1.1 UEberlegungen.- 11.1.2 Pharmakokinetische Besonderheiten bei der fetalen Medikamentenbehandlung.- 11.1.3 Modelle zur fetalen Pharmakokinetik/Pharmakodynamik.- 11.1.4 Beispiele fur die fetale Medikamentenapplikation.- 11.1.5 Biomarker, Wirksamkeit der Medikamententherapie bei Fet und Mutter.- 11.2 AIDS Behandlung.- 11.2.1 Allgemeines.- 11.2.2 Prophylaxe der Immunsuppression und opportunistischer Infektionen.- 11.2.3 Prophylaxe der Pneumocystis Carinii Pneumonie.- 11.3 Kardiale Medikamente.- 11.3.1 Allgemeines.- 11.3.2 Klinik.- 11.3.3 Einzelsubstanzen.- 12 Mehrlingsgraviditat.- 12.1 Fetofetales Transfusionssyndrom.- 12.1.1 Allgemeines.- 12.1.2 Diagnose.- 12.1.3 Therapiemoeglichkeiten.- 13 Plazentainsuffizienz.- 14 Selektiver Fetozid.- 14.1 Allgemeines.- 14.2 Methoden.- 15 Stoffwechseldefekte.- 15.1 Allgemeine Einfuhrung.- 15.1.1 Generelle Aspekte der Fruhdiagnose und Pravention.- 15.2 Methoden.- 15.2.1 DNA-Analyse, z.B. Genkartierung.- 15.2.2 "restriction fragment length polymorphism (RFLP) - linkage" Analyse.- 15.2.3 Identifikation von Punktmutationen.- 15.2.4 Polymerase Chain Reaction (PCR).- 15.3 Fetale Diagnostik.- 15.3.1 Fetale biochemische Diagnostik.- 15.4 Genetische Beratung.- 15.4.1 Fruhdiagnose.- 15.4.2 Bestimmung von Carriern.- 15.4.3 Zusammenfassung.- 15.5 Diagnostische Erfahrung.- 15.5.1 Fetale Diagnostik im I. Trimenon.- 15.5.2 Fetale Diagnostik im II. Trimenon.- 15.6 Behandlung.- 15.7 Zusammenfassung.- 16 Wachstumsstoerungen.- 16.1 Allgemeine Einfuhrung.- 16.2 Systematische Fetaldiagnostik.- 16.2.1 Karyotypisierung bei Wachstumsretardierung.- 16.2.2 Diagnostik kongenitaler Infektionen.- 16.2.3 Blutgase.- 16.2.4 Erythroblastose.- 16.2.5 Leberinsuffizienz.- 16.2.6 Hypoxie und Hypoglykamie.- 16.2.7 Urinproduktion.- 16.3 Hamatologische Indizes.- 16.3.1 Plasma Aminosaurespiegel.- 16.3.2 Plasma Glukosespiegel.- 16.3.3 Plasma Insulinspiegel.- 16.3.4 Plasma Triglyzeridspiegel.- 16.4 Therapeutische Ansatze.- 16.4.1 Aktiver nutritiver Ersatz.- 16.4.2 Verbesserung des fetalen Saure-Basen Status.- III Tabellarium.- 1 Allgemeines.- 1.1 Qualitatssicherung.- 1.2 Biochemische Standarduntersuchungen.- 1.3 Einheiten.- 2 Biomarker.- 2.1 Zigarettenrauchen.- 2.2 Hormone als potentielle biologische Marker.- 2.3 Medikamente mit potentiellen fetalen Nebenwirkungen.- 3 Blutgase.- 4 Cardiovasculare Parameter.- 5 Drucke (intrauterine).- 6 Flussigkeits - und Salzhaushalt.- 7 Gerinnung.- 7.1 Allgemeine Gerinnungsparameter.- 7.2 Protein S, Protein C, C4b Bindungsprotein.- 8 Hamatologie.- 8.1 Allgemeine Werte.- 8.2 Differentialblutbild.- 8.3 Lymphozytensubpopulationen.- 8.3.1 Normalwerte und bei HIV-Infektion.- 8.4 Blutgruppenantigene.- 9 Hormone.- 9.1 AFP.- 9.2 ANP.- 9.3 Cortisol, ACTH.- 9.4 Erythropoietin.- 9.5 Schilddrusenhormone.- 10 Klinisch chemische Werte.- 10.1 Allgemeine Werte.- 10.2 Aminosauren.- 10.3 Glukose.- 10.4 Plasmaproteine.- 10.5 Triglyceride.- 11 Umrechnungstabellen zwischen SI (International System of Units) und konventionellen Einheiten.- 11.1 Umrechnungstabellen.- 12 Zusammenfassung.- IV Verzeichnisse.- 1 Abbildungsverzeichnis.- 2 Tabellenverzeichnis.- 3 Literaturverzeichnis.- 4 Index.- 5 Danksagung.