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Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Stoerungen ermoeglicht die Fruherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosamie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemassig durchgefuhrten Untersuchungen.
Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsatze der Labor- und Bestatigungsdiagnostik sowie Therapiemoeglichkeiten zu insgesamt zwoelf Krankheiten. Daruber hinaus werden praanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder moegliche Stoerfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein.
Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die fur die Bestatigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.

Contents:

Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte Organisation und Durchfuhrung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Stoerungen in Deutschland Praanalytik Labormethoden und Qualitatssicherung Screening in OEsterreich und Schweiz Krankheitsbilder Hypothyreose AGS PKU Galaktosamie Ahornsirup-Krankheit Homozystinurie Cystische Fibrose Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel CK-Screening auf Muskeldystrophie Hamoglobinopathien Neuroblastom-Screening Tandem-Massenspektrometrie Anhang