Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis fur Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel
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Main description:
Dargestellt wird zunachst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstoerung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklarung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.
Contents:
Einleitung,- Material und Methoden.- Ergebnisse.- Diskussion
PRODUCT DETAILS
ISBN-13: 9783658401665
Publisher: Springer
Publication date: January, 2023
Pages: None
Weight: 145g
Availability: Available
Subcategories: General Practice
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Publication date: January, 2023
Pages: None
Weight: 145g
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